Ο καρυότυπος είναι το σύνολο των χρωμοσωμάτων ενός οργανισμού. Είναι μια εξέταση που γίνεται από το αίμα ή από τον μυελό των οστών. Στη δεύτερη περίπτωση λαμβάνεται δείγμα  με το μυελόγραμμα.