Θρόμβωση – Θρομβoφιλία

Μέσα στο αίμα μας υπάρχει ένας πολύπλοκος και αυστηρά ρυθμιζόμενος μηχανισμός που λέγεται σύστημα πήξης. Αυτό χρειάζεται για να αντιμετωπίζονται οι αιμορραγίες στον οργανισμό είτε εξωτερικές είτε εσωτερικές. Ορισμένες φορές όμως η υπερβολική πηκτικότητα που μπορεί να οφείλεται σε διάφορους λόγους (διαταραχή στην κυκλοφορία του αίματος λόγω πίεσης των φλεβών από ένα νάρθηκα στο πόδι, προβλήματα στις βαλβίδες της καρδιάς, λήψη αντισυλληπτικών σε άτομα με προδιάθεση, κληρονομικότητα) οδηγεί στη δημιουργία ενός θρόμβου που αποφράσσει ένα αγγείο. Αυτό λέγεται θρόμβωση και μπορεί να αφορά είτε σε μια φλέβα για παράδειγμα του ποδιού είτε μια αρτηρία όπως στην περίπτωση των εγκεφαλικών επεισοδίων.

Συμπτωματολογία Φλεβοθρόμβωσης/Πνευμονικής Εμβολής

Οι φλεβικές θρομβώσεις διακρίνονται σε επιπολής, δηλ σε επιφανειακές φλέβες και εν τω βάθει. Οι επιπολής συνήθως δεν είναι επικίνδυνες, ενώ οι εν τω βάθει είναι αυτές που μπορεί, εάν μείνουν αδιάγνωστες, να επιπλακούν με πνευμονική εμβολή. Η θρόμβωση θα παρουσιαστεί συνήθως σε ένα από τα δυο πόδια (σχεδόν ποτέ ταυτόχρονα και στα δυο) σαν ένας πόνος, πρήξιμο στη γάμπα ή και πιο ψηλά και ερυθρότητα στο πόδι. Σπάνια έχουμε θρομβώσεις στα άνω άκρα.

Η πνευμονική εμβολή είναι η θρόμβωση κλάδων της πνευμονικής αρτηρίας που είναι στο θώρακα. Μπορεί να εμφανιστεί με η χωρίς περιφερική φλεβοθρόμβωση, σαν δύσπνοια/λαχάνιασμα, πόνος στο στήθος, ταχυκαρδία που δεν υποχωρούν. Δηλαδή, στην πνευμονική εμβολή ο θρόμβος μπορεί να ξεκινήσει από τα πόδια και να «ταξιδέψει» στους πνεύμονες ή να εμφανιστεί απευθείας στην πνευμονική κυκλοφορία.

Για τη διάγνωση χρησιμοποιούνται:

  • Η κλινική εξέταση
  • Μια εξέταση στο αίμα που λέγεται d-Dimers
  • Υπέρηχοι με τη μορφή του Doppler ή Triplex
  • Αξονική τομογραφία ή σπινθηρογράφημα στην υποψία πνευμονικής εμβολής
  • Σπάνια μαγνητική αγγειογραφία (όπως για σπλαγχνικά αγγεία)

Θεραπεία

Εάν σας έχει γίνει διάγνωση θρόμβωσης, θα πρέπει να λάβετε θεραπεία με φάρμακα που λέγονται αντιπηκτικά. Υπάρχουν πλέον πολλά ήδη αντιπηκτικών φαρμάκων, τα οποία πρέπει να επιλέγονται και να δίνονται σωστά  ώστε να αποφευχθεί μια μελλοντική αιμορραγία.

Μερικές φορές τα αίτια της θρόμβωσης δεν είναι εμφανή. Τότε πρέπει να γίνεται ο λεγόμενος έλεγχος θρομβοφιλίας, ιδίως σε νέα άτομα. Πρόκειται για μια σειρά μοριακών και πηξιολογικών εξετάσεων τόσο για κληρονομικά όσο και για επίκτητα αίτια που προδιαθέτουν σε θρόμβωση.

Τόσο για τον έλεγχο αυτό, αλλά και για την επιλογή της αντιπηκτικής αγωγής και ιδίως για τον καθορισμό της διάρκειας της αγωγής, δηλ αν θα είναι για 3, 6 μήνες ή εφόρου ζωής, ο αιματολόγος σε συνεργασία και με άλλους ιατρούς πχ τον αγγειολόγο θα σας δώσει οδηγίες που βασίζονται σε διεθνείς κατευθυντήριες οδηγίες αλλά και στο προφίλ του κάθε ασθενούς.

Παράλληλα με τη φαρμακευτική αγωγή θα πρέπει να σας δοθούν και οδηγίες πρόληψης νέας θρόμβωσης αλλά και ελέγχου των  πρώτου βαθμού συγγενών σας, αν βρεθεί κληρονομικός παράγοντας θρομβοφιλίας.

Πρόκειται για εξετάσεις αίματος που αποσκοπούν στην αποκάλυψη μια κληρονομικής ή επίκτητης προδιάθεσης για θρόμβωση. Γίνονται με μια απλή αιμοληψία. Χωρίζονται σε πηξιολογικές, ανοσολογικές και μοριακές εξετάσεις. Υπάρχουν πολλοί παράγοντες θρομβοφιλίας, αλλά αυτοί για τους οποίους υπάρχει γενική συμφωνία σε σχέση με τη σπουδαιότητά τους είναι οι παρακάτω:

  • Γενική αίματος
  • aPTT, ινωδογόνο
  • Ελεύθερη πρωτεΐνη S
  • Πρωτεΐνη C
  • Αντιθρομβίνη
  • Activated protein C resistance
  • Αντιπηκτικό λύκου (LA test)
  • FVIII (+/-)
  • Αντισώματα αντικαρδιολιπινικά και anti-β2GP1
  • Μοριακός έλεγχος για μεταλλάξεις:
    • FV Leiden
    • Μετάλλαξη προθρομβίνης G20210A
    • Μετάλλαξη MTHFR(+/-)
  • Επίπεδα ομοκυστεΐνης πλάσματος

Άλλες εξετάσεις θρομβοφιλίας, οι οποίες εκτελούνται πιο σπάνια είναι οι μεταλλάξεις PAI-1, apoE, GPla, ο παράγοντας XII, το πλασμινογόνο κλπ.

Συχνά συναντάμε ασθενείς που έχουν εξεταστεί μόνο με γενετικές εξετάσεις, δηλαδή με το μοριακό έλεγχο των παραπάνω μεταλλάξεων, αλλά αυτό δεν αποτελεί σε καμία περίπτωση τον πλήρη έλεγχο θρομβοφιλίας, ο οποίος πρέπει να περιλαμβάνει οπωσδήποτε και τις υπόλοιπες εξετάσεις της παραπάνω λίστας.

Η θρομβοφιλία είναι δαπανηρή εξέταση και δε χρειάζεται να γίνεται έλεγχος θρομβοφιλίας σε όλους όσοι έχουν ιστορικό θρόμβωσης, αλλά μόνο με ορισμένα κριτήρια. Συγκεκριμένα σε άτομα με:

  • Περισσότερα από ένα επεισόδια φλεβοθρόμβωσης
  • Ιδιοπαθή, δηλαδή ανεξήγητη θρόμβωση σε οποιαδήποτε ηλικία
  • Φλεβοθρόμβωση <45-50 ετών
  • Υποτροπιάζουσες αποβολές
  • Θρόμβωση κατά την κύηση ή τη λήψη αντισυλληπτικών
  • Θρόμβωση σε ασυνήθιστο σημείο του σώματος
  • Οικογενειακό ιστορικό θρόμβωσης ή κληρονομικής θρομβοφιλίας

Όχι. Η θρομβοφιλία είναι κληρονομική και το DNA δεν αλλάζει. Μόνο σε αμφίβολες περιπτώσεις μπορεί να επαναληφθεί κάποια από τις εξετάσεις. Ακόμα και η επίκτητη θρομβοφιλία (δηλαδή η μη κληρονομική) όπως είναι το αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο/αντιπηκτικό λύκου δεν υποχωρεί σε βάθος χρόνου.

Ο έλεγχος πρέπει α) να γίνεται μόνο αν χρειάζεται και β) δεν είναι επείγων. Κάποιες εξετάσεις μπορούν να γίνουν ακόμα και νωρίς, όπως είναι τα μοριακά (παράγοντας Leiden κλπ), αλλά κάποιες πρέπει να γίνουν μετά από παρέλευση τουλάχιστο 2 μηνών από τη διάγνωση της θρόμβωσης. Ορισμένα αντιπηκτικά όπως το Sintrom και τα νεώτερα DOACs πρέπει να διακοπούν πριν τον έλεγχο διότι διαφορετικά τα αποτελέσματα δε θα είναι αξιόπιστα. Σε τέτοιες περιπτώσεις ο γιατρός θα σας συστήσει προσωρινή αλλαγή της θεραπείας σε ηπαρίνη (ενέσεις) ή θα αναβληθούν κάποιες εξετάσεις  για μετά το τέλος της αντιπηκτικής αγωγής.

Σε κάθε περίπτωση ο αιματολόγος θα συζητήσει μαζί σας για το προσωπικό και το οικογενειακό ιστορικό καθώς και για τις συνθήκες κάτω από τις οποίες συνέβη η θρόμβωση ή η πνευμονική εμβολή ώστε να σχεδιαστεί πλάνο διερεύνησης, θεραπείας και παρακολούθησης.

Όχι. Όλες οι θρομβοφιλίες δεν έχουν τον ίδιο κίνδυνο. Αν δεν υπάρχει ιστορικό θρόμβωσης στον γονέα (για παράδειγμα αν βρέθηκε η θρομβοφιλία τυχαία σε έλεγχο για καθ’ έξιν αποβολές) ο κίνδυνος είναι πολύ μικρότερος.

Σε κάθε περίπτωση, μια θρόμβωση συνήθως εμφανίζεται όταν υπάρχει και κάποιος άλλος λόγος, όπως μετά από χειρουργείο, μεγάλο αεροπορικό ταξίδι, λήψη αντισυλληπτικών κλπ. Ο αιματολόγος θα σας κατευθύνει σχετικά με μεταβολές στον τρόπο ζωής που μπορούν να προφυλάξουν από μελλοντική θρόμβωση.

Αντιπηκτικά φάρμακα σε άτομα που δεν έχουν πάθει ποτέ θρόμβωση δε χορηγούνται, παρά μόνο για σύντομο χρόνο ως προφύλαξη μετά από χειρουργεία, στην κύηση και άλλες καταστάσεις που προδιαθέτουν σε θρόμβωση.