Αληθής πολυκυτταραιμία

Όταν ο αιματοκρίτης ή η αιμοσφαιρίνη υπερβαίνουν τα φυσιολογικά όρια χρειάζεται διερεύνηση. Τα αίτια μπορεί να είναι εμφανή, όπως το υπερβολικό κάπνισμα ή οι πνευμονοπάθειες, δηλαδή καταστάσεις που μειώνουν το οξυγόνο οδηγώντας τον μυελό των οστών σε υπερπαραγωγή ερυθροκυττάρων. Όταν αποκλειστούν τέτοιου είδους αιτίες ή αν ταυτόχρονα υπάρχουν και αυξημένα λευκά ή και αιμοπετάλια, τότε μπορεί να βρισκόμαστε μπροστά σε ένα μυελοϋπερπλαστικό σύνδρομο, όπως η αληθής πολυκυτταραιμία. Στην περίπτωση αυτή ο μυελός αυξάνει ανεξέλεγκτα την παραγωγή κυττάρων, χωρίς να υπάρχει πραγματική ανάγκη κι έτσι το αίμα γίνεται πιο «πυκνό». Πρόκειται για ένα είδος καρκίνου του αιματος με αργή εξέλιξη, που μπορεί στην πορεία να οδηγήσει σε πιο σοβαρές καταστάσεις όπως έιναι η μυελοίνωση και η οξεία λευχαιμία. Η πολυκυτταραιμία μπορεί να εμφανιστεί σε οποιαδήποτε ηλικία, είναι όμως συχνότερη σε άτομα άνω των 60 ετών.

Συμπτώματα

• Ζάλη
• Κεφαλαλγία ή «βάρος» στο κεφάλι
• Ερυθρότητα στο πρόσωπο και τα μάτια
• Φαγούρα στο σώμα, συχνά μετά από θερμό λουτρό
• Πόνος και πρήξιμο στα δάκτυλα των ποδιών
• Θαμπή όραση
• Θρομβώσεις αρτηριακές (πχ έμφραγμα, εγκεφαλικό επεισόδιο) ή φλεβικές, ακόμα και θρόμβωση σε φλέβες μέσα στην κοιλιά (πυλαία φλέβα) με ξαφνικό πόνο ψηλά στην κοιλιά
• Διόγκωση σπλήνα με αίσθημα πληρότητας στο στομάχι ή πόνο αριστερά κάτω από τα πλευρά
• Έντονη φαγούρα σε όλο το σώμα

Διάγνωση

• Εξετάσεις αίματος που δείχνουν αυξημένο αιματοκρίτη με ή χωρίς επίσης αυξημένα λευκά ή αιμοπετάλια. Μπορεί επίσης να υπάρχει υψηλό ουρικό οξύ, ελαττωμένος σίδηρος, ελαττωμένη ερυθροποιητίνη.
• Μέτρηση του οξυγόνου του αίματος με οξύμετρο ή αέρια αίματος
• Υπερηχογράφημα κοιλίας ή αξονική τομογραφία
• Μυελόγραμμα και οστεομυελική βιοψία, καρυότυπος μυελού
• Μοριακές εξετάσεις για την ανεύρεση γονιδιακών μεταλλάξεων

Σήμερα έχει βρεθεί ότι στις περισσότερες περιπτώσεις πολυκυτταραιμίας υπάρχει μια επίκτητη μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που λέγεται JAK2. Η μετάλλαξη αυτή μπορεί να βρεθεί εύκολα σε ένα δείγμα αίματος του ασθενή.

Θεραπεία

Για την ελάττωση του αιματοκρίτη φλεβοτομές, δηλαδή αιμοδοσία σε νεότερα άτομα ή ειδική θεραπεία με φάρμακα που λέγονται «κυτταρομειωτικά» ή με ιντερφερόνη άλφα ή σπανιότερα με αναστολείς JAK1/2. Επίσης, δίδεται ασπιρίνη για πρόληψη θρομβώσεων. Ο ασθενής παρακολουθείται περιοδικά με γενική αίματος, εξέταση σπληνός, περιφερικό επίχρισμα αίματος.