Αιμοχρωμάτωση: τι είναι, συμπτώματα και θεραπεία

Η αιμοχρωμάτωση είναι ένας τύπος υπερφόρτωσης σιδήρου που προκαλείται από μια κληρονομική γονιδιακή μετάλλαξη.

Σε αντιδιαστολή, η υπερφόρτωση σιδήρου (αιμοσιδήρωση ή δευτεροπαθής αιμοχρωμάτωση) μπορεί να προκύψει από οποιαδήποτε πάθηση οδηγεί σε υπερβολική άθροιση σιδήρου στον οργανισμό, όπως η μεσογειακή αναιμία με πολλαπλές μεταγγίσεις αίματος ή ορισμένες αιματολογικά νοσήματα, όπως τα μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα.

Πού οφείλεται;

Η αιμοχρωμάτωση συναντάται πιο συχνά σε πληθυσμούς ευρωπαϊκής καταγωγής. Η πιο συνηθισμένη γενετική διαταραχή είναι οι μεταλλάξεις του γονίδιου HFE, οι οποίες κληρονομούνται κατά τον αυτοσωματικό υπολειπόμενο τύπο, δηλαδή πρέπει και οι δυο γονείς να είναι φορείς.

Το αποτέλεσμα της μετάλλαξης αυτής είναι η υπερβολική απορρόφηση σιδήρου από το έντερο. Η περίσσεια σιδήρου αποθηκεύεται στα όργανα, ειδικά στο ήπαρ, την καρδιά και το πάγκρεας, οδηγώντας προοδευτικά σε βλάβη. Σε προχωρημένα στάδια μπορεί να εμφανιστούν ηπατική νόσος, καρδιακές παθήσεις, διαβήτης και υπέρχρωση δέρματος (χαλκόχρους διαβήτης).

Αν και φαίνεται παράδοξο, η υπερφόρτωση σιδήρου δεν εκτιμάται αξιόπιστα από τον σίδηρο ορού, αλλά από τα επίπεδα φερριτίνης και κυρίως τον κορεσμό τρανσφερρίνης.

Συμπτώματα

Πρώιμα

• Αρχικά μπορεί να υπάρχει μόνο κόπωση και αρθραλγία.

Η κλασική αιμοχρωμάτωση δίνει συμπτώματα μόνο σε ενήλικες 30-60 ετών όταν έχει ήδη προκληθεί βλάβη οργάνων όπως καρδιάς και ήπατος. Επομένως έχει ιδιαίτερα μεγάλη σημασία η έγκαιρη διάγνωση. Υπάρχει και νεανική μορφή που εκδηλώνεται με συμπτώματα σε ηλικίες 15-30 ετών.

Όψιμα

• Ενδοκρινικές διαταραχές: ΣΔ, διαταραχές στύσης, πρόωρη εμμηνόπαυση, θυρεοειδοπάθεια, επινεφριδιακή ανεπάρκεια
• ηπατική κίρρωση/καρκίνος,
• υπέρχρωση δέρματος (σαν ηλιοκαμένο)
• αρθρίτιδα, ιδίως στα δάκτυλα χεριών
• καρδιακή ανεπάρκεια ή αρρυθμίες
  
  

Ποια η διαφορά αιμοχρωμάτωσης-αιμοσιδήρωσης;

Ο όρος αιμοχρωμάτωση αναφέρεται στην κληρονομική μορφή και δεν πρέπει να συγχέεται με την αιμοσιδήρωση που είναι όλες οι άλλες μορφές, όπως για παράδειγμα αυτό που συμβαίνει σε άτομα μετά από πολλές μεταγγίσεις αίματος.

Πώς αντιμετωπίζεται η αιμοχρωμάτωση;

• Αφαιμάξεις: 1-2/εβδομάδα αρχικά έως 12 μήνες, συντήρηση με 2-4 το χρόνο
• Στόχος: φερριτίνη 25-50 ng/mL
• Αν δε μπορούν να γίνουν αφαιμάξεις λόγω αναιμίας τότε χρησιμοποιούνται φάρμακα: χηλικοί παράγοντες
• Αποφυγή βιταμίνης C, ωμών θαλασσινών
• Περιορισμός αλκοόλ
• Μαύρο τσάι με τα γεύματα

Δηλαδή η θεραπεία είναι κυρίως προληπτική, ΠΡΙΝ συμβούν σοβαρές βλάβες οργάνων.

Πώς γίνεται η διάγνωση της αιμοχρωμάτωσης;

Εφόσον την υποψιαστούμε με βάση τον αυξημένο κορεσμό τρανσφερρίνης και την αυξημένη φερριτίνη, προχωράμε σε επιβεβαίωση με

• γενετικά τεστ, όπως είναι οι μεταλλάξεις του γονίδιου HFE, με κυριότερο παθολογικό εύρημα την ομοζυγία C282Y.
  
  

Συχνές ερωτήσεις (FAQ)

Μπορεί κάποιος με αιμοχρωμάτωση να ζήσει φυσιολογικά;

Μπορεί αν γίνει έγκαιρη διάγνωση και αντιμετώπιση. Διαφορετικά, μπορεί στο 70% των περιπτώσεων να οδηγήσει σε σοβαρές βλάβες οργάνων, όπως ήπατος, καρδιάς, παγκρέατος.

Ποια είναι η συχνότερη ηλικία στη διάγνωση της αιμοχρωμάτωσης;

• Άνδρες 30-50 ετών
• γυναίκες >50 ετών, δηλαδή μετά την εμμηνόπαυση
  
  

Πότε να δω αιματολόγο;

• Όταν η φερριτίνη είναι αυξημένη χωρίς εμφανή αιτία
• Όταν οι τιμές φερριτίνης είναι υψηλές (ιδίως >1000 ng/mL)
• Όταν υπάρχει αυξημένος κορεσμός τρανσφερρίνης
• Όταν συνυπάρχουν παθολογικές τρανσαμινάσες
• Όταν υπάρχουν συμπτώματα (κόπωση, αρθραλγίες, ηπατομεγαλία)

Η αυξημένη φερριτίνη είναι εύρημα που συχνά παρερμηνεύεται όταν αξιολογείται μεμονωμένα.

Η εκτίμηση από αιματολόγο βοηθά να τεθεί σωστά η διάγνωση και να αποφευχθούν περιττές εξετάσεις.